Рецессивное наследование: фенилкетонурия. Решение задач на составление и анализ родословных Составьте графическое изображение родословной
Закон расщепления объясняет и наследование фенилкетонурии (ФКУ) заболевания, развивающегося в результате избытка важной аминокислоты фенилаланина (Phe) в организме человека. Избыток фенилаланина приводит к развитию умственной отсталости. Частота встречаемости ФКУ относительно низка (примерно 1 на 10 000 новорожденных), тем не менее около 1\% умственно отсталых индивидуумов страдают ФКУ, составляя, таким образом, сравнительно большую группу пациентов, умственная отсталость которых объясняется однородным генетическим механизмом.
Как и в случае ХГ, исследователи изучали частоту встречаемости ФКУ в семьях пробандов. Оказалось, что пациенты, страдающие ФКУ, обычно имеют здоровых родителей. Кроме того, было замечено, что фку чаще встречается в семьях, в которых родители являются кровными родственниками. Пример семьи пробанда, страдающего ФКУ, показан на рис. 2.3: больной ребенок родился у фенотипи-чески здоровых родителей-кровных родственников (двоюродных брата и сестры), но сестра отца ребенка страдает ФКУ.
Рис. 2.3. Пример родословной семьи, в которой ФКУ передается по наследству (тетя пробанда страдает этим заболеванием).
Двойная линия между супругами обозначает кровнородственный брак.
Остальные обозначения те же, что и на рис. 2.1.
ФКУ передается по рецессивному типу наследования, т.е. генотип больного содержит два аллеля ФКУ, полученные от обоих родителей. Потомки, которые имеют только один такой аллель, не страдают заболеванием, но являются носителями аллеля ФКУ» могут передать его своим детям. На рис. 2.4 показаны пути наследования аллелей ФКУ от двух фенотипически нормальных родителей. Каждый из родителей имеет один аллель ФКУ и один нормальный аллель. Вероятность того, что каждый ребенок может унаследовать аллель ФКУ от каждого из родителей, составляет 50\%. Вероятность того, что ребенок унаследует аллели ФКУ от обоих родителей одновременно, составляет 25\% (0,5 х 0,5 = 0,25; вероятности умножаются, поскольку события наследования аллелей от каждого из родителей независимы друг от друга).
Ген ФКУ и его структурные варианты, встречающиеся в разных популяциях, хорошо изучены. Знания, имеющиеся в нашем распоряжении, позволяют проводить своевременную пренатальную диагностику с тем, чтобы определить, унаследовал ли развивающийся зародыш две копии аллеля ФКУ от обоих родителей (факт такого наследования резко повышает вероятность заболевания). В некоторых странах, например в Италии, где частота встречаемости ФКУ достаточно высока, такая диагностика проводится в обязательном порядке для каждой беременной женщины.
Рис. 2.4. Схема скрещивания: аллельный механизм наследования ФКУ.
0 доминантный аллель («здоровый»); [ф] рецессивный аллель, вызывающий развитие заболевания. ФФ, Фф фенотипически нормальные дети (их 75\%): только 25\% имеют нормальный генотип (ФФ); еще 50\% фенотипически здоровы, но являются носителями аллеля ФКУ (Фф). Оставшиеся 25\% потомков – больны ([ф][ф])
Как уже отмечалось, ФКУ чаще встречается среди тех, кто вступает в брак с кровными родственниками. Несмотря на то что встречаемость ФКУ сравнительно низка, примерно 1 человек из 50 является носителем аллеля ФКУ. Вероятность того, что один носитель аллеля ФКУ вступит в брак с другим носителем такого аллеля, составляет примерно 2\%. Однако при заключении брака между кровными родственниками (т.е. если супруги принадлежат к одной родословной, в которой аллель ФКУ передается по наследству) вероятность того, что оба супруга окажутся носителями аллеля ФКУ и одновременно передадут два аллеля будущему ребенку, станет значительно выше 2\%.
РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Закон расщепления объясняет и наследование фенилкетонурии
(ФКУ) - заболевания, развивающегося в результате избытка важной
аминокислоты - фенилаланина (Phe) в организме человека. Избыток
фенилаланина приводит к развитию умственной отсталости. Частота
встречаемости ФКУ относительно низка (примерно 1 на 10 000 ново-
рожденных), тем не менее около 1% умственно отсталых индивидуу-
мов страдают ФКУ, составляя, таким образом, сравнительно боль-
шую группу пациентов, умственная отсталость которых объясняется
однородным генетическим механизмом.
Как и в случае ХГ, исследователи изучали частоту встречаемости
ФКУ в семьях пробандов. Оказалось, что пациенты, страдающие ФКУ,
обычно имеют здоровых родителей. Кроме того, было замечено, что
ФКУ чаще встречается в семьях, в которых родители являются кров-
ными родственниками. Пример семьи пробанда, страдающего ФКУ,
оказан на рис. 2.3: больной
ребенок родился у фенотипи-
чески здоровых родителей-
кровных родственников (дво-
юродных брата и сестры), но
сестра отца ребенка страдает
ФКУ передается по рецес-
сивному типу наследования,
т.е. генотип больного содержит
два аллеля ФКУ, полученные
от обоих родителей. Потомки,
которые имеют только один
такой аллель, не страдают за-
болеванием, но являются но-
сителями аллеля ФКУ и могут
передать его своим детям. На
рис. 2.4 показаны пути насле-
дования аллелей ФКУ от двух
фенотипически нормальных
родителей. Каждый из родите-
лей имеет один аллель ФКУ и один нормальный аллель. Вероятность
того, что каждый ребенок может унаследовать аллель ФКУ от каждо-
го из родителей, составляет 50%. Вероятность того, что ребенок унас-
ледует аллели ФКУ от обоих родителей одновременно, составляет 25%
(0,5 х 0,5 = 0,25; вероятности умножаются, поскольку события насле-
дования аллелей от каждого из родителей независимы друг от друга).
Ген ФКУ и его структурные варианты, встречающиеся в разных
популяциях, хорошо изучены. Знания, имеющиеся в нашем распоря-
Рис. 2.4. Схема скрещивания: аллельный механизм наследования ФКУ.
Ф - доминантный аллель («здоровый»); [ф] - рецессивный аллель, вызывающий
развитие заболевания. ФФ, Фф - фенотипически нормальные дети (их 75%); толь-
ко 25% имеют нормальный генотип (ФФ); еще 50% фенотипически здоровы,
но являются носителями аллеля ФКУ (Фф). Оставшиеся 25% потомков - больны
([ф][ф]).
Рис. 2.3. Пример родословной семьи, в
которой ФКУ передается по
наследству (тетя пробанда страдает
этим заболеванием).
Двойная линия между супругами обозначает
кровнородственный брак. Остальные
обозначения те же, что и на рис. 2.1.
жении, позволяют проводить своевременную пренатальную диагнос-
тику с тем, чтобы определить, унаследовал ли развивающийся заро-
дыш две копии аллеля ФКУ от обоих родителей (факт такого наследо-
вания резко повышает вероятность заболевания). В некоторых странах,
например в Италии, где частота встречаемости ФКУ достаточно вы-
сока, такая диагностика проводится в обязательном порядке для каж-
дой беременной женщины.
Как уже отмечалось, ФКУ чаще встречается среди тех, кто всту-
пает в брак с кровными родственниками. Несмотря на то что встреча-
емость ФКУ сравнительно низка, примерно 1 человек из 50 является
носителем аллеля ФКУ. Вероятность того, что один носитель аллеля
ФКУ вступит в брак с другим носителем такого аллеля, составляет
примерно 2%. Однако при заключении брака между кровными род-
ственниками (т.е. если супруги принадлежат к одной родословной, в
которой аллель ФКУ передается по наследству) вероятность того, что
оба супруга окажутся носителями аллеля ФКУ и одновременно пере-
дадут два аллеля будущему ребенку, станет значительно выше 2%.
4. ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ
(НАСЛЕДОВАНИЯ) ПРИЗНАКОВ
(ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ)
Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных при-
знаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в ре-
зультате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F 2)
в определенном соотношении появляются особи с новыми (по срав-
нению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в слу-
чае полного доминирования при скрещивании исходных форм, раз-
личающихся по двум признакам, в следующем поколении (F 2 ) выяв-
ляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При
этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а
оставшиеся два - новые. Данный закон основан на независимом по-
ведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так,
при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибри-
дов первого поколения (F1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после
образования зигот - к закономерному расщеплению по генотипу и,
соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F 2 ).
Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уде-
ляется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной
формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого
комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контроли-
рующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по сосед-
ству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по
наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элемен-
ты. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки дол-
жны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, - он выб-
рал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки,
контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы
иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо
друг от друга.
С чем же связана важность исключений из закона Менделя о неза-
висимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения
позволяют определять хромосомные координаты генов (так называе-
мый локус*).
В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчи-
няется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследу-
ются вместе и, следовательно, располагаются на хромосе в непосред-
ственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов назы-
вается сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа
такого наследования, называется методом сцепления. Однако при оп-
ределенных условиях закономерности наследования сцепленных ге-
нов нарушаются. Основная причина этих нарушений - явление крос-
синговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Био-
логическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе
образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъеди-
ниться, обмениваются своими участками (подробнее о рекомбина-
ции - в гл. I и IV).
Кроссинговер - процесс вероятностный, а вероятность того, про-
изойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном
участке, определяется рядом факторов, в частности физическим рас-
стоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссин-
говер может произойти и между соседними локусами, однако его веро-
ятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к об-
мену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.
Данная закономерность используется при составлении генетичес-
ких карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами
оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет.
Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называ-
ется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего
группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы - любимого
объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном рас-
стоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так
же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.
Используя закономерности реорганизации генетического матери-
* Напомним, что локусом (лат. locus - место) называется местоположение
определенного гена или маркёра (полиморфного участка ДНК) на генетической
карте хромосомы. Иногда термин «локус» неоправданно используют как синоним
понятия «ген». Такое применение его неточно, поскольку речь может идти о поло-
жении не только гена, но и маркёра, находящегося в межгенном пространстве.
ала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический
метод анализа, называемый анализом сцепления.
Законы Менделя в их классической форме действуют при нали-
чии определенных условий. К ним относятся:
1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;
2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных
соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одина-
ковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью
встречи любых гамет при оплодотворении);
3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.
Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию рас-
щепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поко-
лении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фено-
типов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех дип-
лоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом
они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью
(т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака;
100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носи-
телей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоян-
ной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности при-
знака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипичес-
кая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех
носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.
Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение
в медико-генетическом консультировании и определении генотипа
фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали
наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени рис-
ка развития этих заболеваний у родственников больных.
Г л а в а I I I
НЕМЕНДЕЛЕВСКАЯ ГЕНЕТИКА
Гениальность законов Менделя заключается в их простоте. Стро-
гая и элегантная модель, построенная на основе этих законов, служи-
ла генетикам точкой отчета на протяжении многих лет. Однако в ходе
дальнейших исследований выяснилось, что законам Менделя подчи-
няются только относительно немногие генетически контролируемые
признаки. Оказалось, что у человека большинство и нормальных, и
патологических признаков детерминируются иными генетическими
механизмами, которые стали обозначать термином «неменделевская
генетика». Таких механизмов существует множество, но в этой главе
мы рассмотрим лишь некоторые из них, обратившись к соответствую-
щим примерам, а именно: хромосомные аберрации (синдром Дауна);
наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота); импринтинг (син-
дромы Прадера-Вилли, Энгельмана); появление новых мутации (раз-
витие раковых заболеваний); экспансия (инсерция) повторяющихся нук-
леотидных последовательностей (миотоническая дистрофия Дюшенна); на-
следование количественных признаков (сложные поведенческие
Генеалогический метод изучения наследственности-один из самых старых и широко используемых методов генетики. Суть метода заключается в составлении родословных, которые позволяют проследить особенности наследования признаков. Метод применим в том случае, если известны прямые родственники обладателя изучаемого признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений.
Содержание 1. 2. 3. 4. 5. Символы Правила составления родословной Этапы решения задач Типы наследования признаков Решение задач
Правила составления родословных Лицо, от которого начинают составлять родословную, называют пробандом. Братьев и сестер пробанда называют сибсами. 1. Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной-арабскими. 2. Составление родословной начинают от пробанда (в зависимости от пола-квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх. 3. Рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения(слева направо), соединив их графическим коромыслом.
4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака. 5. На линии родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства. 6. На линии пробанда укажите его двоюродных и т. д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей. 7. Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек. 8. Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже линии пробанда.
9. После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной). 10. Укажите (если это возможно) генотипы всех членов родословной. 11. Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную для каждой болезни по отдельности.
Этапы решения задач 1. Определите тип наследования признака- доминантный или рецессивный. Для этого выясните: 1) часто ли встречается изучаемый признак (во всех поколениях или нет); 2) многие ли члены родословной обладают признаком; 3) имеют ли место случаи рождения детей, обладающих признаком, если у родителей этот признак не проявляется; 4) имеют ли место случаи рождения детей без изучаемого признака, если оба родителя им обладают; 5) какая часть потомства несет признак в семьях, если его обладателем является один из родителей.
Этапы решения задач 2. Определите, наследуется ли признак сцеплено с полом. Для этого выясните: 1) как часто встречается признак у лиц обоих полов; если встречается редко, то лица какого пола несут его чаще; 2) лица какого пола наследуют признак от отца и матери, несущих признак.
Этапы решения задач 3. Исходя из результатов анализа, постарайтесь определить генотипы всех членов родословной. Для определения генотипов прежде всего выясните формулу расщепления потомков в одном поколении.
Типы наследования признака. 1. Аутосомно - доминантное наследование: 1) признак встречается в родословной часто, практически во всех поколениях, одинаково часто и у мальчиков, и у девочек; 2) если один из родителей является носителем признака, то этот признак проявится либо у всего потомства, либо у половины.
Глаукома – это заболевание глаз, которое характеризуется повышением внутриглазного давления и снижением остроты зрения. Факторами риска развития глаукомы являются: наследственность, сахарный диабет, атеросклероз, травмы глаз, воспалительные и дистрофические заболевания глаз. При постоянно повышенном внутриглазном давлении постепенно развивается атрофия зрительного нерва, и человек лишается зрения. Брахидактилия (brachydactylia; брахи- + греч. daktylos палец; син. короткопалость) - аномалия развития: укорочение пальцев рук или ног. наследуемая по аутосомно-доминантному типу.
Типы наследования признака. 2. Аутосомно - рецессивное наследование: 1)признак встречается редко, не во всех поколениях, одинаково часто и у мальчиков, и у девочек; 2) признак может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признаком; 3) если один из родителей является носителем признака, то он не проявится у детей или проявится у половины потомства.
Что такое фенилкетонурия? Фенилкетонурия (ФКУ) является унаследованным расстройством, при котором повышается количество аминокислоты фенилаланина до вредных уровней в крови. (Аминокислоты являются строительными блоками белков). Если ФКУ не лечится, излишний фенилаланин может вызвать умственную отсталость и другие серьезные проблемы со здоровьем. Как люди наследуют фенилкетонурию? ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, что означает, что две копии гена должны быть изменены, чтобы человек был поражен этим заболеванием. Наиболее часто родители ребенка с аутосомно-рецессивным расстройством не поражены, а являются носителями одной копии измененного гена.
Типы наследования признака. 3. Наследование, сцепленное с полом: 1) Х - доминантное наследование: ü чаще признак встречается у лиц женского пола; ü если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, он может проявляться и у девочек, и у мальчиков; ü если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей нет.
3. Наследование, сцепленное с полом: 2) Х - рецессивное наследование: üчаще признак встречается у лиц мужского пола; üчаще признак проявляется через поколение; üесли оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей; üесли отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут быть и лица женского пола.
3. Наследование, сцепленное с полом: 3) Y– сцепленное наследование: üпризнак встречается только у лиц мужского пола; üесли отец несет признак, то как правило, этим признаком обладают и все сыновья.
Пример решения задачи Пробанд - женщина правша. Две её сестры – правши, два брата – левши. Мать- правша. У неё два брата и сестра, все правши. Бабка и дед – правши. Отец пробанда – левша, его сестра и брат- левши, другие два брата и сестра – правши. Решение: 1. Изображаем символ пробанда. Показываем наличие у пробанда признака.
2. Располагаем рядом символом пробанда символы её родных братьев и сестер. Соединяем их графическим коромыслом.
7. Определяем генотипы членов родословной. Признак праворукости проявляется в каждом поколении как у лиц женского, так и мужского пола. Это свидетельствует о аутосомно-доминантном типе наследования признака. I А- А- II А- А- А- Аа аа А- III аа Аа Аа А- аа
Задача 2. По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака обозначенного черным цветом (доминантный, рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Определите генотип родителей и детей в первом поколении.
Схема решения задачи: 1) Признак рецессивный не сцеплен с полом; 2) Генотипы родителей: мать - аа, отец – АА или Аа 3) Генотипы детей: сын и дочь гетерозиготы – Аа.
Задача 3 По представленной на схеме родословной установите вид и характер проявления признака, выделенного черным цветом (доминантный, рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Определите генотипы детей в первом поколении.
Схема решения задачи: 1) Признак рецессивный, сцеплен с Х - хромосомой; 2) Генотипы родителей: мать – ХАХа, отец – ХАУ; 3) Генотипы детей в F 1: сын - Ха. У, дочь – ХАХА дочь - ХАХа
Задача 4 По родословной человека, представленной на рисунке, установите характер наследования признака «маленькие глаза» , выделенного черным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Определите генотипы родителей и потомков F 1 (1, 2, 3, 4, 5). 1 2 3 4 5
Схема решения задачи: 1) Признак рецессивный, не сцеплен с полом; 2) Генотипы родителей: мать – Аа, отец – Аа; 3) Генотипы потомков в F 1: 1, 2 – Аа, 3, 5 – АА или Аа; 4 – аа.
Кодификатор элементов содержания по биологии 3. 4 Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость – свойства организмов. Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме. 3. 5 Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание). Законы Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека. Методы изучения генетики человека. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания.
СПЕЦИФИКАЦИЯ экзаменационной работы по биологии А 7. Генетика, ее задачи, основные генетические понятия. А 8. Закономерности наследственности. Генетика человека. А 9. Закономерности изменчивости. А 30. Генетические закономерности. Влияние мутагенов на генетический аппарат клетки и организма. С 6. Решение задач по генетике на применение знаний в новой ситуации.
Часть А 1. Генетика имеет большое значение для медицины, так как она 1) ведет борьбу с эпидемиями 2) создает лекарства для лечения больных 3) устанавливает причины наследственных заболеваний 4) защищает окружающую среду от загрязнения мутагенами
2. Метод, применяемый для изучения характера проявления признаков у сестер или братьев, развившихся из одной оплодотворенной яйцеклетки, называют 1. 2. 3. 4. Гибридологический Генеалогический Цитогенетический Близнецовый
3. Генеалогический метод используется для 1) Получения генных и геномных мутаций 2) Изучения влияния воспитания на онтогенез человека 3) Исследования наследственных заболеваний человека 4) Изучения этапов эволюции органического мира
4. Какова функция медико-генетических консультаций родительских пар? 1. Выявляетпредрасположенность родителей к инфекционным заболеваниям 2. Определяет возможность рождения близнецов 3. Определяет вероятность проявления у детей наследственных недугов 4. выявляет предрасположенность родителей к нарушению процесса обмена веществ
По фенотипу определить генотип Цвет глаз у человека определяет аутосомный ген; дальтонизм – рецессивный ген, сцепленный с полом. Определите генотип кареглазой женщины с нормальным цветовым зрением, отец которой – дальтоник (кареглазость доминирует над голубоглазостью) 1) AAXDXD 3) Aa. Xd 2) Aa. XDXd 4) aa. XDXd
Часть С Решение генетических задач на применение знаний в новой ситуации: на дигибридное скрещивание наследование признаков, сцепленных с полом сцепленное наследование признаков (с кроссинговером, без кроссинговера) определение групп крови анализ родословной
Часть С У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (XН – нормальная свёртываемость крови, Xh – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.
Схема решения задачи включает: 1) генотипы родителей: ♀AAXHXH (гаметы AXH); ♂aa. Xh. Y (гаметы a. Xh, a. Y); 2) генотипы и пол детей: ♀Aa. XHXh; ♂Aa. XHY; 3) фенотипы детей: внешне нормальная по обеим аллелям девочка, но носительница генов альбинизма и гемофилии; внешне нормальный по обеим аллелям мальчик, но носитель гена альбинизма.
Тема урока: «Анализ родословных»
Цели урока:
Продолжить формирование у школьников знаний об основных методах изучения наследственности человека и результатами их практического использования на примере генеалогического метода.
Организовать деятельность учащихся по составлению и анализу родословных.
Способствовать развитию познавательного интереса учащихся к предмету.
Электронные приложения к уроку:
Презентация «Анализ родословных».
Электронный тест «Генетика»
Приложение 1. Анализ родословных.
Приложение 2. Схемы родословных.
1.Актуализация знаний учащихся.
Все что известно сейчас о наследственности человека , выявлено наукой в результате применения специальных методов исследования.
Назовите основные методы исследования человека и дайте им краткое определение.
Какой из этих методов самый доступный?
Тема урока: «Анализ родословных».
Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Но сегодня это уже далеко не так.
Презентация «Моя родословная».
Какую информацию может получить генетик, изучая родословную человека?
1) Какова природа признака? (наследственная или ненаследственная)
2) Характер наследования признака (доминантный или рецессивный).
3) Локализация гена (аутосомное наследование или сцепленное с полом).
Цель урока: по анализу родословных научиться определять характер наследования признака.
2. Изучение нового материала
Работа с критериями разных типов аутосомного наследования, используя памятку1.
Задание 1. Прочитайте критерии аутосомно- доминантного и аутосомно- рецессивного типов наследования признаков. Определите, какие критерии вам показались непонятными.
Анализ учителем затруднений школьников.
Задание 2.По родословным , обозначенными буквами А и Б (см. приложение 2) установите характер наследования признака (доминантный или рецессивный), выделенного черным цветом. Определите генотипы родителей и потомства в первом поколении.
Задание 3. Сравните изученные родословные (А,Б) с родословными (В,Г). Какие новые изменения наследования признака вы обнаружили в родословных В и Г? Чем отличается характер наследования признака в этих двух родословных (В,Г) между собой? Для ответа используйте памятку 2.
Задание 4. Используя памятку 2, найдите факты, доказывающие, что на данной схеме родословной отображено доминантное х-сцепленное наследование признака.
Итак, анализ родословных позволяет определить характер наследования признаков.
Но любая информация только тогда чего-либо стоит , если она имеет практическое значение. Какое практическое значение в жизни человека могут иметь результаты анализа родословных?
Генеалогический метод помог ученым установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека: как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос , так и многим наследственным заболеваниям, таким как фенилкетонурия, гемофилия , полидактилия и другие.
Воссоздание родословной станет не только интересным семейным занятием, но и поможет создать ценный медицинский документ, который может пригодиться детям и внукам , если им придется обратиться в медико-генетическую консультацию.
3. Закрепление знаний
Задание. Разберите пример наследования фенилкетонурии и ответьте на вопросы.
1.Как доказать, что фенилкетонурия контролируется рецессивным геном?
2. Как доказать, что фенилкетонурия не сцеплена с полом?
3. Кто из членов семьи является гетерозиготным носителем?
4. Индивидуумы под номерами 10,11,12 могут испытывать волнение по поводу предполагаемого носительства , поскольку их сестра больна фенилкетонурией. Если один из них спросит вас, какова вероятность этого события, что вы ответите? Хорошо подумайте!
Домашнее задание. Составить свою родословную. Провести анализ наследования некоторых признаков(цвет глаз , характер волос, цвет волос и др.)
(ФКУ) - заболевания, развивающегося в результате избытка важной
аминокислоты - фенилаланина (Phe) в организме человека. Избыток
фенилаланина приводит к развитию умственной отсталости. Частота
встречаемости ФКУ относительно низка (примерно 1 на 10 000 ново-
рожденных), тем не менее около 1% умственно отсталых индивидуу-
мов страдают ФКУ, составляя, таким образом, сравнительно боль-
шую группу пациентов, умственная отсталость которых объясняется
однородным генетическим механизмом.
Как и в случае ХГ, исследователи изучали частоту встречаемости
ФКУ в семьях пробандов. Оказалось, что пациенты, страдающие ФКУ,
обычно имеют здоровых родителей. Кроме того, было замечено, что
ФКУ чаще встречается в семьях, в которых родители являются кров-
ными родственниками. Пример семьи пробанда, страдающего ФКУ,
73 оказан на рис. 2.3: больной
ребенок родился у фенотипи-
чески здоровых родителей-
кровных родственников (дво-
юродных брата и сестры), но
сестра отца ребенка страдает
ФКУ.
ФКУ передается по рецес-
сивному типу наследования,
т.е. генотип больного содержит
два аллеля ФКУ, полученные
от обоих родителей. Потомки,
которые имеют только один
такой аллель, не страдают за-
болеванием, но являются но-
сителями аллеля ФКУ и могут
передать его своим детям. На
рис. 2.4 показаны пути насле-
дования аллелей ФКУ от двух
фенотипически нормальных
родителей. Каждый из родите-
лей имеет один аллель ФКУ и один нормальный аллель. Вероятность
того, что каждый ребенок может унаследовать аллель ФКУ от каждо-
го из родителей, составляет 50%. Вероятность того, что ребенок унас-
ледует аллели ФКУ от обоих родителей одновременно, составляет 25%
(0,5 х 0,5 = 0,25; вероятности умножаются, поскольку события насле-
дования аллелей от каждого из родителей независимы друг от друга).
Ген ФКУ и его структурные варианты, встречающиеся в разных
популяциях, хорошо изучены. Знания, имеющиеся в нашем распоря-
Рис. 2.4. Схема скрещивания: аллельный механизм наследования ФКУ.
Ф - доминантный аллель («здоровый»); [ф] - рецессивный аллель, вызывающий
развитие заболевания. ФФ, Фф - фенотипически нормальные дети (их 75%); толь-
ко 25% имеют нормальный генотип (ФФ); еще 50% фенотипически здоровы,
но являются носителями аллеля ФКУ (Фф). Оставшиеся 25% потомков - больны
([ф][ф]).
74
Рис. 2.3. Пример родословной семьи, в
которой ФКУ передается по
наследству (тетя пробанда страдает
этим заболеванием).
Двойная линия между супругами обозначает
кровнородственный брак. Остальные
обозначения те же, что и на рис. 2.1. жении, позволяют проводить своевременную пренатальную диагнос-
тику с тем, чтобы определить, унаследовал ли развивающийся заро-
дыш две копии аллеля ФКУ от обоих родителей (факт такого наследо-
вания резко повышает вероятность заболевания). В некоторых странах,
например в Италии, где частота встречаемости ФКУ достаточно вы-
сока, такая диагностика проводится в обязательном порядке для каж-
дой беременной женщины.
Как уже отмечалось, ФКУ чаще встречается среди тех, кто всту-
пает в брак с кровными родственниками. Несмотря на то что встреча-
емость ФКУ сравнительно низка, примерно 1 человек из 50 является
носителем аллеля ФКУ. Вероятность того, что один носитель аллеля
ФКУ вступит в брак с другим носителем такого аллеля, составляет
примерно 2%. Однако при заключении брака между кровными род-
ственниками (т.е. если супруги принадлежат к одной родословной, в
которой аллель ФКУ передается по наследству) вероятность того, что
оба супруга окажутся носителями аллеля ФКУ и одновременно пере-
дадут два аллеля будущему ребенку, станет значительно выше 2%.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ » з дисципліни «Психогенетика »
Реферати та публікації на інші теми :