Трисомия 18 ниже базового риска. Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска


Особенный ребенок: трисомия 13.

Генные отличия способны достаточно очень воздействовать на жизнеспособность малыша, потому этот вопрос так важен для докторов и будущих родителей. Одна из схожих патологий - синдром Патау, его вызывает трисомия по 13 хромосоме.

Трисомия 21 и сердце

Трисомия 13 - что это?

Синдром Патау не такое нередко болезнь, как, к примеру, синдром Дауна либо Эдвардса. Встречается этот синдром приблизительно 1 раз на 6000 - 14000 случаев беременностей. Но, синдром Патау включен в тройку часто встречающихся генных патологий.

Синдром имеет несколько методов образования. Во-1-х,как итог образования дополнительной хромосомы в паре обычной трисомии. Во-2-х, в следствии мутации из-за неверного основания клеточки либо наследной расположенности робертсоновской транслокации. Также она делится на полную (во всех клеточках), мозаичного типа (в неких) и частичную (присутствие излишних частей хромосом).

Как выявляют трисомию 13?

Для обнаружения аномального количества хромосом у плода, нужно проведение очень сложного исследования амниоцентеза, в процессе которого будет взято мало околоплодной воды. При проведении этой процедуры существует риск провоцирования самопроизвольного выкидыша. Потому, для определения риска наличия трисомии 13 у плода,дама должна сдать полный тест скрининг. Он содержит в себе проведение ультразвукового исследования и забор крови из вены для определения ее биохимического состава.

Определение рисков трисомии 13.

Сдав на 12-13 неделе беременности кровь и сделав УЗИ, будущие матери получают итог, в каком будут верно установлены базовый и личный опасности. В тех случаях, когда 2-ое число у первого показателя трисомии 13 (другими словами норма) будет меньше, чем у второго, это гласит о низком риске (к примеру: базисный 1: 5000, а личный 1: 7891). Если напротив, то нужна проконсультироваться у генетика.

Симптомы трисомии 13 у деток.

Данной генной патологией вызываются достаточно томные нарушения в развитии малыша:

Расщелина губки и неба;

Близко посаженные глаза они могут практически соединяться в один глаз;

Понижение тонуса мускул;

Дополнительные пальцы рук либо ног (полидактилия);

Грыжи: пупочная грыжа, паховая грыжа;

Отверстие, раскол, либо щель в радужке (колобома);

Низковато посаженные уши;

Отсутствие кожи на голове;

Скелетные (конечности) аномалии;

Малая голова (микроцефалия);

Малая нижняя челюсть (микрогнатия);

Неопущение яйца (крипторхизм);

Недостатки внутренних органов: порок сердца, почек, поджелудочной железы и др.

Вероятные отягощения у малышей с трисомией 13.

Отягощения начинаются практически сходу. Большая часть малышей с трисомией 13 имеют прирожденный порок сердца. Отягощения могут включать:

Затрудненное дыхание либо отсутствие дыхания (апноэ);

Трудности со зрением.

В большинстве случаев схожую беременность сопровождают многоводие и небольшой вес плода. Детки с этим болезнью почти всегда погибают в 1-ые недели собственной жизни.

Как известно, беременность - это длительный и волнительный процесс, сопряженный с переживаниями. В частотности, многие мамы с определенным волнением ожидают результатов такого исследования, как . Именно в ходе данного обследования и устанавливают такой параметр, как риск развития трисомии 21, сравнивая результаты с нормальными показателями.

Что значит «трисомия 21»?

Под данной формулировкой понимают такое нарушение генома человека, при котором происходит утроение 21 хромосомы, - синдром Дауна. Частота встречаемости данной аномалии относительно невелика и составляет 1 случай на 800 новорожденных.

В ходе продолжительных и многочисленных лабораторных исследований, генетиками было установлено, что в большинстве своем заболевание развивается в результате неправильного распределения хромосом на одном из этапов деления клеток.

Дети с таким диагнозом сталкиваются с рядом психических, физических умственных нарушений, которые препятствуют их нормальному развитию и жизнедеятельности.

Когда впервые проводят диагностику риска трисомии 21?

Из вышенаписанного несложно понять, что недооценивать важность проведения скрининга 1 триместра невозможно. Ведь именно в ходе данного исследования врачи могут установит вероятность развития геномных аномалий.

Скрининг трисомии 21 в норме должен проводиться на 12-13 неделе беременности, т.к. именно это время результат исследуемых показателей является наиболее информативным.

В ходе исследования главным параметром, на который врач обращает внимание, является толщина воротникового пространства (ТВП). Так, в норме, при проведении скрининга по трисомиии 21, ТВП не должна превышать 5 мм.

Кроме ультразвукового исследования, при обследовании проводят еще, так называемый биохимический скрининг, который заключается в у становлении уровня определенных гормонов, в частности свободного b-ХГЧ и Рарр-А. Единицей измерения данных показателей является МоМ. Так, при трисомии по 21 хромосоме, уровень свободного b-ХГЧ превышает 2 МоМ, а концентрация Рарр-А при этом составляет меньше 0,5 МоМ.

Однако на основании перечисленных выше данных врач при проведении скрининга первого триместра может лишь предположить наличие патологии. Ведь на уровень данных гормонов могут влиять и другие факторы (неправильно указанный срок беременности, вес матери, стимуляция овуляции), которые обязательно необходимо принимать во внимание при постановке диагноза.

Когда проводится второй скрининг?

В интервале между 15-20 неделями беременности врачи проводят еще одну диагностику, устанавливая повторно показатели, свидетельствующие о развитии трисомии 21. Данное исследование является более информативным, т.к. при его проведении врач может установить первые признаки, свидетельствующие о развитии патологии. Например, у ребенка с данным нарушением изменяется размер плечевой, а также бедренной кости, размер почечной лоханки, размер переносицы и т.д.

Также при обследовании производят забор крови, в которой устанавливают концентрацию , относящегося к маркерам наследственных патологий плода. Снижение данного показателя является признаком развития геномной аномалии.

Какие еще исследования помогают установить наличие геномных нарушений?

Перечисленные выше методы диагностики подобных нарушений очень информативны. Однако нередко для подтверждения имеющихся предположений проводят следующие инвазивные методы:

Таким образом, все расшифровки исследований проводит исключительно врач, который и устанавливает, какая норма показателей трисомии 21 соответствует тому сроку, на котором проводилось обследование.

Трисомия 21 - серьезное генетическое заболевание, которое сегодня успешно диагностируется на ранних сроках беременности. Его возникновение случайно, и предсказать патологию невозможно. Именно по этой причине так важно своевременно проходить обследование в женской консультации и не затягивать с постановкой на учет по беременности.

Особенности трисомии 21 (синдрома Дауна)

Синдромом Дауна называют патологию, встречающуюся в одном случае из 750. Опасность родить больного ребенка повышается для женщин старше 35 лет. Трисомия 21 возникает из-за сбоя при делении генов матери или отца во время образования сперматозоида и яйцеклетки. Полный хромосомный набор человека в норме делится пополам, но иногда случается нерасхождение и половая клетка содержит неразделенную 21 хромосому. При оплодотворении зигота получает 23 половинки хромосом с одной стороны и 24 - с другой.

Патология не передается по наследству, а возникает спонтанно. У женщины с хромосомным нарушением вероятность рождения больного младенца составляет 50%. Мужчины также бывают виновниками развития патологии, но с их стороны риски ниже.

Вероятность возникновения трисомии 21 у ребенка повышается, если возраст отца выше 45 лет. Диагностика может выявить развитие аномалии на ранних сроках, поэтому в Московском регионе в 2005 году введен обязательный скрининг для всех беременных женщин на базе женских консультаций.

Причины и симптомы заболевания

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Ваш вопрос:

Ваш вопрос направлен эксперту. Запомните эту страницу в соцсетях, чтобы следить за ответами эксперта в комментариях:

Медицине не известны причины развития заболевания. Статистика показывает, что детей с трисомией больше среди рожденных от матерей до 30 лет из-за того, что молодые женщины чаще рожают. Однако риск родить больного ребенка выше у женщин старшего возраста. Вероятность появления патологии повышают неблагоприятные условия работы и проживания, радиация, продолжительный контакт с вредными химическими веществами. Если беременная накануне зачатия или в первом триместре беременности принимала медикаменты с тератогенным эффектом, риск заболевания возрастает.

У детей с СД характерный фенотип: искаженное строение черепа, плоское лицо и небольшие, скошенные глаза, короткая шея, плоский нос и маленькие рот и уши. Небо имеет дефекты, а язык увеличен. Яркий признак, по которому медики отличают больных, - широкая ладонь с характерной поперечной складкой. У младенцев часто снижена масса тела, отмечаются слабый мышечный тонус и искривления грудной клетки (подробнее в статье: ). Страдают и внутренние органы, особенно сердечно-сосудистая система. В раннем возрасте многие дети с таким заболеванием умирают от легочных заболеваний. О распространенности симптомов заболевания можно узнать из таблицы.

Таблица:

Характеристика Процент Характеристика Процент
Психическое расстройство 99,00% Аномальные зубы 60,00%
Задержка роста 90% Наклонные глаза 60%
Пупочная грыжа (рекомендуем прочитать: ) 90% Укороченные руки 60%
Увеличенная кожа сзади шеи 80% Короткая шея 60%
Низкий мышечный тонус 80% Обструктивное апноэ во сне 60%
Узкая крыша рта 76% Согнутый кончик пятого пальца 57%
Плоская голова 75% Пятна Brushfield на радужной оболочке 56%
Гибкие связки 75% Одиночная поперечная складка на ладони 53%
Пропорционально большой язык 75% Выступающий язык 47%
Аномальные внешние уши 70% Врожденный порок сердца 40%
Сплющенный нос 68% Косоглазие ~ 35%
Разделение первого и второго пальцев 68% Неопущенные яички 20%

Ранний скрининг риска трисомии

Для того, чтобы вовремя выявить наличие отклонений, достаточно своевременно встать на учет по беременности в женской консультации. Первый скрининг проводится на сроке три месяца и может выявить отклонения в развитии воротниковой зоны у плода - одном из основных проявлений трисомии 21 на раннем сроке.

В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 - не стоит волноваться, опасности нет.

Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» - исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.

Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:

  • дополнительной складкой на шее;
  • неправильным развитием пальцев;
  • отклонениями в развитии черепа;
  • отсутствием носовой кости;
  • малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
  • дефектами в развитии внутренних органов - сердца, почек, мозжечка;
  • кистами сосудов головного мозга.

Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.

Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное - свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.

Дополнительные методы обследования беременной

Если установлено, что риск развития СД высок, то женщина может обратиться для более точной диагностики. Современные методы позволяют установить наличие отклонения со 100-процентной точностью. Инвазивные методики исследования на наличие трисомии представляют некоторую угрозу для беременности - в пределах 1,5%. Этот процент не велик, гораздо больше женщины рискуют, поднимая тяжести, нарушая диету, испытывая стресс, случайно упав или ударившись.

Наличие лишней хромосомы позволяют выявить:

Инвазивные методики несут в себе определенную опасность, и женщина может отказаться от исследования, но именно они дают наиболее точный результат. Такое исследование не проводится при обнаружении инфекционных болезней, в случае угрозы выкидыша, при сахарном диабете или хронических заболеваниях крови (например, низкой свертываемости).

Если при первом осмотре в женской консультации на раннем сроке выявлена вероятность наличия у плода патологии, имеет смысл особенно внимательно отнестись ко второму скринингу. Во втором триместре выявить наличие патологии позволяет тест ДНК. Для такого исследования достаточно венозной крови будущей матери, анализ не травматичен для плода.

На проведение исследования и расшифровку результата требуется 14 дней. Сделать анализ можно уже на сроке в 9 недель, что открывает возможность ранней диагностики и снижает травматизм в том случае, если женщина решается на аборт. В молодом возрасте первая беременность с трисомией никак не влияет на повторное зачатие.

Что означает трисомия 13 и 18?

Помимо болезни Дауна, нередко встречаются и другие генетические патологии. Трисомия также бывает по другим парам. Какие гены в наборе лишние, врачи определяют в ходе скрининга. В любом случае, риски растут с возрастом женщины и повышается следующим образом:

  • до 25 лет (но не младше 17 - у юных девушек риск хромосомной патологии выше) родится один больной ребенок на 1250 здоровых;
  • в 30 лет вероятность составляет один к 1000;
  • в 35 лет она значительно возрастает и составляет один к 400;
  • в 40 одна беременность из 100 развивается с патологией;
  • старше 45 лет риск составляет 1 к 40.

Наличие лишней 13 хромосомы носит название синдрома Патау, а лишняя 18 - синдрома Эдвардса. Это более тяжелые патологии, они зачастую приводят к ранней младенческой смерти. С болезнью Патау (13 пара имеет лишнюю хромосому) дети могут дожить до года, в развитых странах удается вырастить их до 5 лет в 15 % случаев. С патологией Эдвардса (нарушено строение 18 пары) дети живут от одной недели до трех месяцев, редко - до года.

Беременность и связанные с ней переживания не всегда бывают приятными, в частности заставляет поволноваться ожидание результатов первого и второго пренатального скрининга. Ведь именно эти исследования помогают определить, каков риск наличия у плода некоторых хромосомных аномалий. Таких, как: синдром Дауна, Эдвардса, дефект нервной трубки.

Трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна – наиболее распространенная форма геномной патологии, которая встречается примерно у 1 из 800 рожденных детей. Учеными установлено, что болезнь обусловлена неправильным распределением хромосом, в результате чего у больного, вместо положенных двух копий 21-й хромосомы, насчитывается три. Предугадать появление патологии невозможно, очевидно одно –трисомия по 21-й хромосоме значит не что иное, как ряд психических, физических и поведенческих нарушений, которые препятствуют нормальному развитию и существованию больного ребенка.

В связи с вышесказанным трудно переоценить значение пренатальной диагностики, позволяющей внутриутробно определить риск трисомии 21 по характерным показателям.

Скрининг первого триместра

Относится к неинвазивным методам и состоит из ультразвукового исследования и биохимического анализа крови матери. Оптимальным сроком для проведения первого пренатального скрининга считается 12-13 неделя.

Во время ультразвуковой диагностики специалисты обращают внимание на размер воротничковой зоны, который является характерным маркером наличия отклонений. А именно, в зависимости от того, какая неделя беременности и нормы, соответствующей ей, признаком трисомии 21 может стать расширение воротникового пространства более чем на 5 мм.

В свою очередь, кровь женщины исследуют на два гормона: свободный b-ХГЧ и Рарр-А. За единицу измерения исследуемых показателей берут – МоМ. Полученные значения сравнивают с нормальными показателями: о трисомии 21 может свидетельствовать повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ.

Однако по результатам первого пренатального скрининга нельзя делать окончательные выводы, потому как это лишь вероятностный показатель, который не всегда учитывает другие факторы, влияющие на уровень данных гормонов. К ним можно отнести: неправильно указанный срок беременности, вес матери, стимуляцию овуляции, курение.

Второй пренатальный скрининг

В интервале между 15-20 неделей проводят вторую попытку диагностировать геномную патологию. Этот период считается более информативным, потому как многие нарушения можно увидеть во время ультразвукового исследования. К примеру, у плода с трисомией по 21 хромосоме отличаются от нормы: длина плечевой и бедренной кости, размер переносицы, размер почечной лоханки, также иногда визуализируются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта или кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Кровь беременной исследуют на уровень АФП, который является ярким маркером наследственной патологии плода. Если в результате второго скрининга выяснилось, что АФП ниже нормы, то это может указывать на наличие трисомии по 21 хромосоме.

Полученные результаты сопоставляются с результатами первого исследования, если риски достаточно велики, беременной назначают другие методы обследования.

Инвазивные методы определения хромосомной аномалии
Раздел: Гинекология Урология Артрология Венерология Гастроэнтерология Генетика Гомеопатия Дерматология Иммунология и аллергии Инфекционные заболевания Кардиология Косметология Неврология Онкология Отоларингология Офтальмология Проктология Психиатрия Пульмонология Сексопатология Стоматология Терапия Травматология и ортопедия Хирургия Эндокринология Логопедия
Ключевые слова:
Искать все слова:
хотя бы одно слово:

Всего страниц: 3
Страницы: 01


Резюме.
Последнее место работы:

  • Федеральное государственное учреждение науки «Центральный научно исследовательский институт эпидемиологии» Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека.
  • Институт комплексных проблем восстановления резервных возможностей человека.
  • АКАДЕМИЯ СЕМЕЙНОЙ И РОДИТЕЛЬСКОЙ КУЛЬТУРЫ «МИР ДЕТЕЙ»
  • В рамках национальной программы демографического развития России
  • ШКОЛА БУДУЩИХ РОДИТЕЛЕЙ «ОБЩЕНИЕ ДО РОЖДЕНИЯ»

    • Должность:

  • Старший научный сотрудник. Врач акушер – гинеколог, инфекционист.

    • Образование

  • 1988-1995 Московский медицинский стоматологический институт им. Семашко, по специальности лечебное дело (диплом ЭВ№362251)
  • 1995- 1997клиническая ординатура при ММСИ им. Семашко по специальности «акушерство и гинекология» с оценкой «отлично».
  • 1995 « УЗИ диагностика в акушерстве и гинекологии» РМАПО.
  • 2000 «Лазеры в клинической медицине» РМАПО.
  • 2000 «Вирусные и бактериальные заболевания вне и во время беременности» НЦАГи П РАМН.
  • 2001 «Заболевания молочных желез в практике акушера – гинеколога» НЦАГ и П РАМН.
  • 2001 «Основы кольпоскопии. Патология шейки матки. Современные методы лечения доброкачественных заболеваний шейки матки» НЦАГ и П РАМН.
  • 2002 «ВИЧ – инфекция и вирусные гепатиты» РМАПО.
  • 2003 экзамены «кандидатский минимум» по специальности «акушерство и гинекология» и «инфекционные болезни».
    		•

    Вопрос: Здравствуйте! Расшифруйте анализи, пожалуйста!

    Срок беременности 12нед.+1день

    Сердечная деятельность плода определяется

    ЧСС плода 164 уд /мин

    Копчико-теменной размер 55

    Толщина воротникового пространства 1.20

    Кость носа определяется

    Свободная бета-субьеденица XГЧ 64,20ME/л/ 1,629 Мом

    РАРР-А 2,401ME/л/ 0,953

    Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

    Возраст матери 38лет

    Трисомия 21 базовый риск 1:105/ индивидуальный риск 1:998

    Трисомия 18 базовыц риск 1:245/ инд, риск 1:4896

    Трисомия 13 базовый риск 1,771/ инд риск 1:15418

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга для вашего возраста в норме.

    Медицинские услуги в Москве:

    Вопрос: Здравствуйте. Помогите пожалуйста с расшифровкой. Мне 22 лет. Мужу 23. Мой вес в начале беременности 52 кг. Рост 179. Беременность 1, роды будут 1. Первый скрининг в 12 нед+5дней. УЗИ: все показатели в N. ТВП 1,3 мм. Кровь: ХГЧ:23,53Ме/л/0,561 МоМ

    РАРР-А: 1,030Ме/л/0,209 МоМ.

    Трисомия 21

    Базовый риск - 1:1058

    Инд.риск - 1:3814

    Трисомия 18

    Базовый риск - 1:2585

    Инд.риск - 1:425

    Трисомия 13

    Базовый риск - 1:8108

    Инд. риск - 1:876

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме, кроме РАРР-А: 1,030Ме/л/0,209 МоМ ниже нормы. Вам надо подождать второй скрининг в 17-18 недель. Далее обратитесть на очную консультацию к генетику.

    Вопрос: Скажите какой риск с моими результатами?анализ на сроке 13 недель УЗИ чсс162; ктр67; твп1,60 Свободная бета-субьединица хгч 9,96/0,445 рарр-а 1,897/1,056 Трисомия 21 базовый 1:527 индивидуальный 1:10544 трисомия 18 база1:1307 инд.1:26131 трисомия 13 база 1:4093 инд.1:81869

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме.

    Вопрос: Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, заранее спасибо.

    УЗИ: Срок беременности(СБ) 12 нед.+ 5 дней по КТР

    ПДР по УЗИ:14/10.2016

    Сердечная деятельность плода определяется - ЧСС -160 уд./мин.

    (КТР) 63,0 мм

    ТВП 3.00 мм

    Кость носа: определяется.

    Биохимия материнской сыворотки:

    Свободная бета-субъеденица ХГЧ: 23,26 МЕ/л/1,641 МоМ

    РАРР-А:5,468 МЕ/л /1,593МоМ

    Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13:

    Возраст матери 37 лет.

    Трисомия 21:

    Базовый риск 1:154 Индивид.риск 1:105

    Трисомия 18:

    Базовый риск 1:374 Индивид.риск 1:871

    Трисомия 13:

    Базовый риск 1:1175 Индивид.риск 1:4023

    Риск трисомии 21 повышен. Хотелось бы знать, это уже почти приговор? Теперь очень переживаю,

    Ответ врача: Здравствуйте! Высокий риск по СД 70%. Рекомендую кариотипирование плода. Показатель ТВП 3.00 мм больше нормы, Базовый риск 1:154 Индивид.риск 1:105 высокий риск.

    Вопрос: Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять результаты первого скрининга. Дата скрининга 02.07.2015.

    Возраст матери 2Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять насколько плохи результаты первого скрининга и что делать дальше.

    Возраст 22 года.

    СБ 12 недель+3 дня. ЧСС плода 156 уд./мин., КТР - 59,8 мм, ТВП - 1,1 мм, кость носа определяется.

    Свободная бета-суъединица ХГЧ 230,60 МЕ/л/ 4,731 МоМ

    РАРР-А 3,991 МЕ/л/ 0,757 МоМ







    

    2024 © rukaraoke.ru.